日照新生儿疾病筛查增两项目

    9月8日，记者从山东省日照市卫生局获悉，自10日起日照市各级妇幼保健院新生儿疾病筛查项目将在原有两项的基础上，再增加两项疾病筛查项目：先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)。

    据了解，为完善出生缺陷预防机制，自2009年开始山东省日照市就启动了规范新生儿疾病筛查工作，新生儿疾病筛查项目有两项，先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症。今后，在已开展筛查的先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)的基础上，增加先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)的筛查。

    妇幼保健院的专家介绍，先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传代谢病，该病是由于某种酶的先天性缺陷而导致肾上腺皮质功能减退，会造成体内雄性激素水平的异常增高，导致女性男性化及男性假性早熟、身材明显矮小，对心理生理发育以及以后的工作、婚姻、生育带来严重影响。经新生儿疾病筛查诊断的患者，只要在出生后3个月内得到及时治疗、较好地控制雄激素水平、整个生长发育过程中维持正常的生长速率和骨龄成熟者，对其成年期身高影响较小，且能正常发育。

    “新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一。”妇保院社保科陈科长介绍，截至2010年12月底，全市共完成新筛324254例，筛查率99.50%；确诊先天性甲状腺功能低下症(CH)患儿147例，发病率为4.53/万，确诊苯丙酮尿症(PKU)患儿40例，发病率为1.23/万。

    目前，确诊的患儿全部由市新筛中心(市妇幼保健院)负责进行系统的免费治疗6年，建立治疗档案，现在已取得良好的治疗效果。

    按照新的《日照市新生儿疾病筛查工作实施方案》，新生儿疾病筛查项目属于自愿筛查项目，日照市各级各类经批准开展助产技术服务的医疗保健机构，应当对在本单位出生的所有活产新生儿按规定和要求做好新生儿疾病筛查工作。先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症四项检查收费总计为每人次110元。

（责任编辑：于阳阳）